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 6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪


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▲罕見「囊狀纖維化」上身，女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。（照/台北慈濟醫院提供）

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

一名6歲女童，2年前因為肚子痛就醫，檢查診斷為胰臟炎，沒想到，這2年來，竟反覆發作胰臟炎，且每次都合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療，今年初，再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房，由於兒童反覆性急性胰臟炎少見，進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。

台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、藥物，或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成，像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。

在安排一系列檢查，排除各種可能因素之後，余俊賢說，這才高度懷疑是基因異常所導致，最後以最新的次世代基因定序方式，證實罹患「囊狀纖維化」疾病。

囊狀纖維化（Cystic fibrosis）是一種體染色體隱性遺傳疾病，根據統計，歐美白種人罹患率約2千分之1；亞洲人為3萬分之1到10萬分之1，列為罕見疾病。如果父母的基因裡，各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。

台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說，患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常，腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，分泌物變得黏稠，無法順利排出，細菌容易殘存，增加感染和發炎的危險。

囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺，影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。

蔡立平指出，最嚴重的是影響呼吸道，若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，成為主要的死因，而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依症狀，提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。

照片來源：台北慈濟醫院提供

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 以色列總理否定LGBT「結婚及成家」 代孕法排除同性伴侶


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以色列周日（22日）上街示威、發起一日罷工。他們齊聚首都特拉維夫街頭，抗議國會日前通過的代理孕母法案，將同性伴侶排除在外。

根據以媒《國土報》報導，22日早上，一群LGBT族群及其支持者，拿著抗議舉牌在市中心拉賓廣場（Rabin Square）聚集。示威者封鎖要道艾亞隆高速公路，並到以色列總理尼坦雅胡（Benjamin Netanyahu）在耶路撒冷的住處，進行集會抗爭。

以色列最高法院去年審理代理孕母法案，在法規上明文指出「同性伴侶無法申請代理孕母」。上週議會通過的修正案中，仍將同志伴侶、單身男性排除在許可名單外，讓LGBT相當不滿，認為其權益受損，因此引爆罷工抗爭。

據悉，尼坦雅胡所屬的聯合黨（Likud）有議員提出納入LGBT及單身男子獲得代孕權利的修正案，但並未獲得尼坦雅胡支持。因為尼坦雅胡領導的政黨，對LGBT族群「結婚及成家」大多採取否定及消極立場。

代孕即代理孕母，是由第三方借由孕母來完成懷孕生子的過程。有些國家只開放給「國內」不孕夫妻使用，而且審格程序嚴格。代理孕母是個極具道德爭議的議題，常衍生出貧窮國家的女性子宮工具化及胎兒商品化問題。

此外，代理孕母的出現，並不是衡量兒童權利的制度，必定對兒童造成身心傷害，尤其是在複雜的親子關係之中。這也悖離《聯合國兒童權利公約》中「兒童最佳利益」的精神。香港〈性傾向條例家校關注組〉粉絲專頁對此則回應：「所有關乎兒童的法例，必須以兒童的最大利益為首要考慮，單身撫養和同性撫養兒童，都不符合兒童的最大利益。」。（艾以琳/綜合外電報導）









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